Monatssitzung der Leopoldina
Vortragsgebäude der Akademie
Emil-Abderhalden-Str. 36, 06108 Halle (Saale)


Bei plazentaren Säugetieren wächst der Fötus auf Kosten der Mutter heran. Es besteht deshalb ein Konflikt zwischen Mutter und Fötus hinsichtlich der Verteilung mütterlicher Ressourcen. Da eine Frau ihre Gene nur durch wiederholte eigene Schwangerschaften in der Population verbreiten kann, setzt das mütterliche Genom dem fötalen Wachstum Schranken, um genügend Ressourcen für weitere Schwangerschaften zu erhalten. Da ein Mann seine Gene potentiell durch mehrere Frauen verbreiten kann, ist das väterliche Genom an maximalem Wachstum jedes einzelnen Nachkommens "interessiert". Dieses "Tauziehen der Geschlechter im Genom" findet seinen Niederschlag in der unterschiedlichen Prägung (Imprinting) bestimmter Gene während der Bildung von Ei- und Samenzelle. Einige der Gene, die das fötale Wachstum fördern, werden bei der Eizellbildung so markiert, dass sie im Fötus nicht abgelesen werden. In Folge dieser Prägung sind dann nur die väterlichen Kopien dieser Gene aktiv. Andere Gene, die das fötale Wachstum bremsen, werden bei der Samenbildung abgeschaltet. Von diesen Genen sind im Fötus nur die mütterlichen Kopien aktiv. Die keimzellspezifische Prägung von Genen beruht auf der Modifikation des Chromatins, in das die Gene eingebettet sind. Eine herausragende Rolle spielt dabei die Methylierung von Cytosinresten der DNA sowie bestimmter Seitengruppen der Histone, um die die DNA gewickelt ist. Fehlprägungen (Imprintingfehler) führen zu intrauterinem Klein- oder Großwuchs sowie anderen charakteristischen Syndromen, wie z. B. das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom.

Bernhard Horsthemke: Studium der Chemie (Schwerpunkt Biochemie) an der Technischen Universität Berlin (1972-1978), wissenschaftlicher Assistent am Institut für Biochemie und Molekulare Biologie der TU Berlin mit Forschungsaufenthalten in Würzburg und Leuven (1978-1983), Promotion (1982), Fellow der European Molecular Biology Organisation an der St. Mary’s Hospital Medical School London (1984-1986), wissenschaftlicher Mitarbeiter und Assistent am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Essen (1986-1992), Habilitation (1989). Seit 1992 Professor für Humangenetik, insbesondere molekulare Humangenetik an der Universität Essen, seit 2001 Direktor des Instituts für Humangenetik, Essen. Gutachtertätigkeiten u. a. für die Deutsche Forschungsgemeinschaft, die Max-Planck-Gesellschaft, die Deutsche Krebshilfe, den Boehringer Ingelheim Fonds, das Bundesministerium für Bildung und Forschung. Mitglied des Editorial Boards der Zeitschriften Human Genetics (seit 1994), des European Journal of Human Genetics (seit 1997) und Neurogenetics (seit 2000) sowie Gutachtertätigkeit für zahlreiche weitere Zeitschriften. 2004 Auszeichnung mit dem Preis der European Society of Human Genetics.

Forschungsschwerpunkte: Molekulare Genetik von Fehlbildungssyndromen und Tumorerkrankungen; Epigenetik

Seit 2004 ist Bernhard Horsthemke Mitglied der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina (Sektion Humangenetik und Molekulare Medizin).

Kontaktadresse: Prof. Dr. Bernhard Horsthemke, Institut für Humangenetik, Hufelandstr. 55, 45122 Essen